سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده میشود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A إیجاد می شود.
بیماری منکس (disease kinky hair ) یک اختلال ارثی ژنتیکی است که در انتقال و جذب مس اختلال إیجاد می کند. مقدار کم عنصر مَس در مغز باعث اختلال در عملکرد سیستم عصبی می شود و بر ساختار استخوان , مو و پوست تأثیر می گذارد. این بیماری از جمله بیماری های نادر است که میزان بروز آن یک مورد در ۳۵ هزار تولد زنده در ملبورن استرالیا و یک مورد در هر ۲۵۰ هزار تولد زنده در اروپا است.
علت ایجاد بیماری منکس
بیماری منکس در اثر جهش در ژن ATP7A ایجاد میشود. این جهش که باعث نقص در ساخت آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز می شود که انتقال مَس را در سراسر بدن دچار اختلال می کند.
توارث ژنتیکی
این بیماری دارای توارث وابسته به X مغلوب (X-linked recessive) است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. اگر مادر حامل ژن معیوب باشد، هر یک از پسران به احتمال 50 % مبتلا می شوند و دختران به احتمال 50 درصد حامل بیماری هستند. بنابراین این بیماری در بین مردان شیوع بیشتری دارد.
برخی ازعلائم بیماری منکس :
موهای نازک و در هم گره خورده
تون عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)
استفراغ
تشنج
عقب ماندگی و کاهش روند رشد
تحلیل سیستم عصبی به صورت پیش رونده
به دنیا آمدن زودرس نوزادان
دمای پایین بدن ( هیپوترمی) و افزایش بیلی روبین خون در دوره نوزادی
قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
زردی پوست و چشم (زردی) که نیاز به چندین روز درمان با انکوباتور و نور دارد.
توخالی بودن سینه (پکتوس اگزکاواتوم)
فتق بند ناف یا اینگوینال
ضعف اسپاستیک همه اندامها
دیورتیکول مثانه یا حالب
پل بینی پهن و چینهای اپی کانتوس
روش تشخیص
بیماری منکس با توجه به علایم و نشانه های ظاهری مانند موی نازک و بررسی میزان مَس در خون قابل تشخیص است. به طورکلی تشخیص بیماری منکس با آزمایش ژنتیکی و بررسی جهش ژن ATP7A تائید خواهد شد. همچنین با انجام آزمایش های تشخیصی قبل از تولد می توان از سالم بودن جنین مطمئن شد.
درمان بیماری منکس
هیچ گونه درمانی برای این بیماری گزارش نشده است. أفراد مبتلا معمولاً طول عمر کوتاه دارند ( حدود۳ تا ۱۲ ماهگی) ولی می توان با درمان زود هنگام و تجویز زیر جلدی یا داخل وریدی هیستیدینات مس یا کلرید مس در ماههای اول زندگی به خصوص در دوران بارداری می توان جذب مس را افزایش داد و از عوارض ناشی از کمبود مَس به خصوص آسیب های سیستم عصبی تا حدی جلوگیری کرد و طول عمر بیمار را افزایش داد.
References
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی
شماره تماس: 7-36631906- 031 2 -36633621 - 031
031-37134
شماره فکس: 89784728- 021 کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected]
شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :
09138183947
برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:
آقای مهندس عزیزی 09131689270
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.